9月12日是“中國預防出生缺陷日”。今年“中國預防出生缺陷日”以“關注孕期營養(yǎng),孕育健康未來”為主題,倡導孕期了解掌握營養(yǎng)健康以及出生缺陷的防治知識,科學孕育健康新生命。
不少夫妻認為只要雙方健康、沒有家族病史,孩子就不會有出生缺陷。“這種認知是不正確的。除了大家熟悉的遺傳因素,出生缺陷發(fā)生還有其他方面的原因。”北京大學第一醫(yī)院主任醫(yī)師楊慧霞介紹,污染、輻射等環(huán)境因素,酗酒、吸煙等生活習慣都會增加出生缺陷的風險。
一些營養(yǎng)素的缺乏,甚至病毒感染也會增加出生缺陷的風險。關于出生缺陷,人們還有不少認知上的空白。
“嬰兒出生缺陷是指在宮內已經發(fā)生的結構異;蛘叱霈F一些功能以及代謝方面的問題。”楊慧霞說,常見的包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂等結構問題,以及因染色體導致的唐氏綜合征等問題。
“夫妻雙方的身體健康狀況以及營養(yǎng)狀況,對胎兒在宮內的健康發(fā)育起著重要的作用。”楊慧霞告訴記者,目前明確的一些影響包括:葉酸的缺乏會導致結構畸形,尤其是神經管結構的缺陷;準媽媽們在孕早期感染風疹、寨卡病毒,父方患有生殖道感染會增加出生缺陷風險;肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病等人群,需要把疾病控制好再懷孕,否則會增加出生缺陷風險。
“盡管目前的技術手段還不能預防所有出生缺陷的發(fā)生,但是孕前或婚前檢查,能夠幫助夫妻雙方及時診治相關疾病,降低出生缺陷風險。”楊慧霞說。
國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023—2027年)》指出,到2027年,婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率保持在70%和80%以上。
除了預防,篩查對于出生缺陷的防治也至關重要。隨著篩查技術的進步,一些出生缺陷能夠在懷孕早期發(fā)現。楊慧霞說,如果產前篩查出染色體疾病和嚴重的結構畸形,如唐氏綜合征、單心室、神經管畸形、肢體短縮等,應轉診到有資質的產前診斷中心,依據專業(yè)醫(yī)生建議進行后續(xù)的干預治療。
還有一些出生缺陷的結構異常比較輕微,通過及時診斷和治療能夠得到較好恢復。如部分先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結構畸形,出生后可以進行手術治療;苯丙酮尿癥、甲減患兒,可以通過藥物或特殊食物等干預,及時糾正患兒智力和體能發(fā)育的異常;對聽力障礙患兒進行及時矯正,也會減輕疾病對生活的影響。
國家衛(wèi)生健康委相關負責人表示,我國在堅持實施出生缺陷綜合防治策略的同時,持續(xù)強化出生缺陷防治網絡,科學規(guī)劃出生缺陷專業(yè)防治機構的資源配置與合理布局,強化風險因素防控,規(guī)范和推進產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查以及出生缺陷疾病治療,讓各項防治服務更加普惠可及。
(責任編輯:華康)