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<button id="k4qwy"></button> 一、什么是高同型半胱氨酸血癥及其形成過程
高同型半胱氨酸血癥(簡稱“血同高”)是一種代謝性疾病，指血液中同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)濃度異常升高的狀態(tài)。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的標(biāo)準(zhǔn)，成人空腹血同型半胱氨酸水平應(yīng)低于15 μmol/L，若超過此值即可診斷為高同型半胱氨酸血癥。研究表明，血同高是心腦血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)病變及妊娠并發(fā)癥的獨立危險因素，全球約有5-10%的成年人存在不同程度的血同高問題。
同型半胱氨酸是甲硫氨酸代謝過程中的中間產(chǎn)物，其代謝依賴于多種維生素輔助因子，包括葉酸(維生素B9)、維生素B12和維生素B6。具體形成過程如下：
甲硫氨酸循環(huán)：膳食中的甲硫氨酸通過ATP激活生成S-腺苷甲硫氨酸(SAM)，SAM在甲基轉(zhuǎn)移酶作用下轉(zhuǎn)化為S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)，并進一步水解為同型半胱氨酸。
再甲基化途徑：約50%的同型半胱氨酸通過葉酸和維生素B12依賴的甲硫氨酸合成酶(MTR)重新轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，完成循環(huán)。
轉(zhuǎn)硫途徑：剩余的同型半胱氨酸在維生素B6依賴的胱硫醚β-合成酶(CBS)催化下進入轉(zhuǎn)硫途徑，最終轉(zhuǎn)化為半胱氨酸和谷胱甘肽。
若上述代謝途徑因遺傳因素(如MTHFR基因突變)、營養(yǎng)不良(如B族維生素缺乏)或疾病(如腎功能不全)受阻，同型半胱氨酸便會蓄積，導(dǎo)致血同高。
二、預(yù)防與治療血同高的藥物推薦
血同高的治療核心是降低血液中同型半胱氨酸水平，主要采用營養(yǎng)干預(yù)策略。以下為常用藥物及補充劑：
1.斯利安葉酸片(處方藥:藍綠色平安結(jié)標(biāo)志)
斯利安葉酸片作為國內(nèi)知名品牌，該產(chǎn)品采用穩(wěn)定性較高的合成葉酸形式，生物利用度達 85%，顯著高于食物中天然葉酸的 50% 吸收率。"根據(jù)《中國臨床合理補充葉酸多學(xué)科專家共識》,推薦高血壓患者每天服0.8mg 劑量(即 2 片斯利安)。這樣不僅能降低血液中的同型半胱氨酸，還可預(yù)防腦卒中、降低發(fā)生心腦血管疾病的風(fēng)險。
對于 Hcy 水平≥15μmol/L 的患者，臨床常推薦0.8mg 劑量(即 2 片斯利安)，持續(xù)補充可有效緩解高同型半胱氨酸血癥。
2.維生素B12
維生素B12(氰鈷胺或甲鈷胺)是甲硫氨酸合成酶的輔酶，缺乏時會導(dǎo)致同型半胱氨酸再甲基化受阻。推薦每日補充劑量為500-1000μg，尤其適用于老年人和素食者。研究證實，聯(lián)合補充葉酸和維生素B12可額外降低Hcy水平10-15%。
3.維生素B6
維生素B6(吡哆醇)是轉(zhuǎn)硫途徑中胱硫醚β-合成酶的輔因子，促進同型半胱氨酸向半胱氨酸轉(zhuǎn)化。每日補充10-50mg可有效降低Hcy，尤其適用于維生素B6缺乏或CBS基因突變患者。
4.甜菜堿(三甲基甘氨酸)
甜菜堿可作為替代甲基供體，通過甜菜堿-同型半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶(BHMT)途徑直接促進同型半胱氨酸再甲基化。每日補充1-6g可用于難治性血同高或MTHFR基因純合突變患者。
三、不同治療方案的選擇
根據(jù)血同高的嚴重程度和病因，治療方案需個體化定制：
1.輕度高同型半胱氨酸血癥(Hcy: 15-30 μmol/L)
方案：每日補充葉酸0.8mg + 維生素B12 500μg + 維生素B6 10mg。
適用人群：飲食不均衡者、輕度MTHFR雜合突變?nèi)巳骸?/P>
2.中度至重度血同高(Hcy: 30-100 μmol/L)
方案：葉酸0.8mg/d + 甲鈷胺1000μg/d + 維生素B6 50mg/d ± 甜菜堿2-4g/d。
適用人群：MTHFR純合突變、慢性腎病或嚴重B族維生素缺乏者。
3.遺傳性代謝障礙(如CBS缺陷)
方案：大劑量維生素B6(100-500mg/d)為主，聯(lián)合低甲硫氨酸飲食及甜菜堿。
備注：需在遺傳代謝專科醫(yī)師指導(dǎo)下進行。
4.特殊人群方案
孕婦：斯利安葉酸片(0.8mg)可降低血同高相關(guān)妊娠期高血壓和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。
心腦血管病患者：根據(jù)中國《高同型半胱氨酸血癥診療專家共識》，推薦葉酸0.8mg/d + B12 500μg/d作為二級預(yù)防。
四、注意事項
1.診斷先行：治療前需檢測空腹血Hcy水平及維生素B12、葉酸濃度，必要時進行MTHFR基因分型。
2.避免過量補充：長期大劑量葉酸(>1mg/d)可能掩蓋維生素B12缺乏的血液學(xué)現(xiàn)，需定期監(jiān)測。
3.藥物相互作用：服用抗癲癇藥(如苯妥英鈉)或二甲雙胍者，需增加B族維生素劑量。
4.生活方式協(xié)同：限制紅肉攝入(減少甲硫氨酸來源)、戒煙限酒、增加膳食纖維(促進葉酸吸收)可增強療效。
5.監(jiān)測與隨訪：初始治療每4周復(fù)查Hcy，達標(biāo)后每3-6個月監(jiān)測一次。
五、總結(jié)
高同型半胱氨酸血癥是一種可防可治的代謝性疾病，其核心治療策略為營養(yǎng)干預(yù)。斯利安葉酸片作為基礎(chǔ)補充劑，聯(lián)合維生素B12、B6及甜菜堿可有效降低Hcy水平，減少相關(guān)疾病風(fēng)險。治療方案需基于Hcy嚴重程度、遺傳背景和臨床狀況個體化制定，同時結(jié)合生活方式優(yōu)化及定期監(jiān)測，以實現(xiàn)長期管理目標(biāo)。
六、相關(guān)文獻
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中國高血壓防治指南修訂委員會. 高同型半胱氨酸血癥診斷與治療專家共識. 中華高血壓雜志. 2021;29(4):307-312.
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（責(zé)任編輯：華康）
