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<button id="k4qwy"></button> 日前，首都兒科研究所(以下簡(jiǎn)稱(chēng)“首兒所”)遺傳研究室研究員宋昉團(tuán)隊(duì)和神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師彭曉音團(tuán)隊(duì)通過(guò)基礎(chǔ)和臨床的深入合作研究，成功為兩名疑難罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，為患兒及家庭贏得了早期治療和精準(zhǔn)預(yù)防的機(jī)會(huì)。
2021年底，3歲還不能站立和行走的肌無(wú)力男孩琪琪到首兒所就診。據(jù)悉，從他10個(gè)月發(fā)病開(kāi)始，父母就帶著他輾轉(zhuǎn)于全國(guó)多家醫(yī)院，但都未能獲得明確診斷。在神經(jīng)科彭曉音主任醫(yī)師擬診SMA(脊髓性肌萎縮癥)之后，遺傳研究室研究員瞿宇晉研究員、副研究員白晉麗等人憑借SMA基因診斷的豐富經(jīng)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了SMN1基因一個(gè)可疑的罕見(jiàn)變異，但是常規(guī)的技術(shù)并不能明確診斷，進(jìn)一步綜合團(tuán)隊(duì)多年來(lái)建立的遺傳學(xué)研究技術(shù)平臺(tái)(拷貝數(shù)分析、基因片段定位分析、長(zhǎng)片段擴(kuò)增技術(shù)和基因功能分析)，并結(jié)合最新的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，明確患兒罹患國(guó)際上罕見(jiàn)的SMN1突變基因型。同時(shí)，神經(jīng)科彭曉音團(tuán)隊(duì)為琪琪進(jìn)行了病理、神經(jīng)功能和運(yùn)動(dòng)功能等臨床評(píng)估和檢查，從臨床上給予了強(qiáng)有力的診斷支持。通過(guò)SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的努力，琪琪獲得了精準(zhǔn)診斷—復(fù)合雜合突變型SMA。
2022年1月，SMA的基因治療藥物“諾西那生鈉”獲批進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，琪琪因此成為受益者。琪琪父母十分感動(dòng)，“3年來(lái)懸而未決的難題，終于在首兒所解決，感謝多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的幫助，為孩子獲得了早期精準(zhǔn)基因藥物治療的寶貴機(jī)會(huì)�！�
與琪琪的情況不同，8歲女孩榮榮在出生后就出現(xiàn)吞咽和吸吮功能障礙、肌無(wú)力，從發(fā)病起開(kāi)始輾轉(zhuǎn)全國(guó)十余家三甲醫(yī)院就診多家醫(yī)院均診斷為SMA。2017年11月，榮榮持外院診斷報(bào)告加入了宋昉研究員承擔(dān)的十三五科技部重大專(zhuān)項(xiàng)子課題——脊髓性肌萎縮癥注冊(cè)登記研究。但在對(duì)注冊(cè)患者的定期隨訪(fǎng)過(guò)程中，宋昉發(fā)現(xiàn)，榮榮的疾病發(fā)展逐漸背離其突變基因背景所支持的SMA表型，進(jìn)一步與神經(jīng)科主任醫(yī)師彭曉音、主治醫(yī)師焦暉討論，發(fā)現(xiàn)榮榮存在先天性肌病的臨床表現(xiàn)，并提出了進(jìn)一步檢查的建議。
隨后，SMA團(tuán)隊(duì)為榮榮會(huì)診，開(kāi)展了病史問(wèn)診和臨床查體、神經(jīng)功能檢查、病理、肌肉核磁檢查、高通量測(cè)序、基因功能研究等，最終確診為NEB基因復(fù)合雜合變異所致的桿狀體肌病，而并非SMA，同時(shí)找出了誤診為SMA的基因診斷陷阱。此外，當(dāng)?shù)弥獦s榮母親要到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行胎兒的產(chǎn)前診斷時(shí)，宋昉主動(dòng)聯(lián)系鄭一大團(tuán)隊(duì)并提供了榮榮精準(zhǔn)的致病基因變異信息，使該家庭按照桿狀體肌病而非SMA的產(chǎn)前診斷思路獲得了精準(zhǔn)的胎兒基因檢測(cè)結(jié)果，達(dá)到了精準(zhǔn)預(yù)防，避免了受累胎兒的出生。
據(jù)悉，首兒所SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)充分體現(xiàn)了該醫(yī)院的基礎(chǔ)與臨床結(jié)合優(yōu)勢(shì)，注冊(cè)登記了1200余例SMA患者，建立了完整的基因診斷平臺(tái)，確診了數(shù)十例全國(guó)轉(zhuǎn)診的疑難SMA病例，開(kāi)展了系統(tǒng)性基礎(chǔ)研究和多學(xué)科臨床診療及管理。近年來(lái)，團(tuán)隊(duì)在SMA研究獲得了多項(xiàng)科技成果獎(jiǎng)。未來(lái)，團(tuán)隊(duì)將通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病患兒的精準(zhǔn)診斷、治療和長(zhǎng)程管理，持續(xù)為患兒保駕護(hù)航。
（責(zé)任編輯：華康）
