出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

　　在我國，出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，相當(dāng)于每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。目前，對于嚴(yán)重出生缺陷疾病如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。

　　出生人口的數(shù)量和質(zhì)量是影響國家、民族可持續(xù)發(fā)展的重要戰(zhàn)略指標(biāo)，出生缺陷越來越成為嬰幼兒死亡和兒童殘疾的主要原因，直接影響人口素質(zhì)并給所在家庭帶來沉重精神壓力和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。多年來一直受到各級政府和有關(guān)方面的重視和關(guān)注。

　　多年來，濟南市委、市政府高度重視婦女兒童健康事業(yè)的發(fā)展，尤其是出生缺陷防治工作，先后將免費婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查等項目納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)和政府為民辦實事，今年4月1日又將無創(chuàng)DNA免費產(chǎn)前檢測列為政府民生項目，旨在降低出生缺陷的出生和發(fā)生，提高出生人口質(zhì)量。

　　濟南市婦幼保健院是全國較早開展出生缺陷防治工作的婦幼保健機構(gòu)，逐漸建立起了基于群體篩查的網(wǎng)絡(luò)化、信息化的篩查、診斷、治療與康復(fù)一體化的服務(wù)體系，多項工作走在全國、全省前列。作為濟南市出生缺陷防治管理中心，建立了產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查等轄區(qū)工作網(wǎng)絡(luò)，在出生缺陷防治這個特殊的醫(yī)療戰(zhàn)線上默默耕耘，為濟南市、山東省乃至全國的孕產(chǎn)婦和家庭帶去了福祉，也使得濟南市的出生缺陷防治工作始終走在國家第一方隊。

　　9月12日為全國預(yù)防出生缺陷日。2021年預(yù)防出生缺陷日的活動主題為“健康孕育，護佑新生。為動員全社會共同參與，聚焦出生缺陷防治，讓社會更多地了解出生缺陷，關(guān)注出生缺陷，共同應(yīng)對出生缺陷，濟南市婦幼保健院依托濟南市出生缺陷防治管理中心，啟動了多種形式的宣傳和科普活動：

　　活動之一，9.12預(yù)防出生缺陷日成立了出生缺陷預(yù)防多學(xué)科聯(lián)合門診，建立出生缺陷篩，診，治，康，救一體化防控新模式，將多學(xué)科會診與救助基金完美結(jié)合。形成出生缺陷多學(xué)科規(guī)范化診療新模式，閉環(huán)管理，真正切實加強出生缺陷預(yù)防，護佑母嬰安康。

　　活動之二，舉辦“2021年“全國預(yù)防出生缺陷日”宣傳活動暨山東省醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控多學(xué)科規(guī)范化診療指南撰寫啟動儀式”，濟南市衛(wèi)健委馬紅薇主任親自主持并啟動了該項活動。由主委單位——濟南市婦幼保健院牽頭，適應(yīng)現(xiàn)有出生缺陷防控需求，匯聚行業(yè)大咖，內(nèi)容豐富詳實實用，填補國內(nèi)行業(yè)空白。必將對我省乃至全國出生缺陷的預(yù)防起到積極的推動作用。

　　活動之三：開展了出生缺陷預(yù)防系列科普講座，讓孕婦夫婦知曉出生缺陷，關(guān)注出生缺陷，有意識去通過有效的措施去預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，并對可能出現(xiàn)的出生缺陷能夠知曉如何應(yīng)對。

　　向孕婦發(fā)放出生缺陷預(yù)防宣傳科普材料。用群眾喜聞樂見的形式送去出生缺陷防控知識，將出生缺陷防控落到實處。

　　對于孕婦了解較少的知識，通過抽獎的方式加強認(rèn)知，既宣傳了出生缺陷預(yù)防知識，又為有需要的家庭減少了經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，免費為獲獎孕婦送上價值數(shù)千元的基因檢測和攜帶者篩查，解決了實際問題，受到參與孕婦和家庭的熱烈歡迎。

　　活動之四，線上講座活動持續(xù)進行。本周將有不同的專家持續(xù)通過線上平臺向群眾推送出生缺陷三級預(yù)防知識。

　　為降低出生缺陷發(fā)生率，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略：一級預(yù)防是在孕前以及孕早期階段的綜合干預(yù)，通過健康教育，選擇最佳的生育年齡，遺傳咨詢，定期保健，合理的營養(yǎng)，并未接觸放射性或有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。

　　二級預(yù)防是指通過孕期的篩查和產(chǎn)前的診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷減少缺陷患兒的出生。

　　三級預(yù)防是指新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減少新生兒致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

　　活動之五，聯(lián)合省立醫(yī)院、齊魯醫(yī)院專家進行了線上病例交流和點評，對濟南市專家和從業(yè)人員出生缺陷預(yù)防能力進行提升。

　　同時組織在院培訓(xùn)的國家出生缺陷防控項目學(xué)員進行了出生缺陷日宣傳和防控知識培訓(xùn)，提高學(xué)員認(rèn)識和技能水平，加強出生缺陷防控能力。

　　健康孕育，護佑新生!生育健康寶寶，是我們共同的心愿!作為山東省婦幼保健的龍頭單位，濟南市婦幼保健院在出生缺陷預(yù)防方面一直在行動!讓我們攜手一起努力，讓天下母嬰健康無恙!

（責(zé)任編輯：華康）