鄒朝春

　　浙大醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

　　研究方向：兒童內(nèi)分泌代謝和遺傳病學(xué)

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)

　　中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)委員

　　中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)常委

　　中國(guó)婦幼健康協(xié)會(huì)兒童疾病與健康專委會(huì)常委兼總干事

　　浙江醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主委、兒科學(xué)分會(huì)常委、罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、內(nèi)分泌學(xué)組副組長(zhǎng)

　　BMC Endocr.Disord.、預(yù)防醫(yī)學(xué)等編委

　　黏多糖貯積癥屬于遺傳代謝的疾病，發(fā)病率約2.5萬分之一。共有7個(gè)分型，除II型是性染色體遺傳外，均屬于常染色體隱性遺傳病。目前，浙大兒院統(tǒng)計(jì)的18歲以下的患者有50多個(gè)。

　　這種病由于基因突變使患兒無法分泌降解酸性黏多糖的酶，黏多糖不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，有些雖對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)影響較少，但骨骼、關(guān)節(jié)、容貌會(huì)發(fā)生變化，甚至引發(fā)脊柱側(cè)彎，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限和早期死亡。

　　患兒表現(xiàn)的癥狀主要包括：粗糙面容、角膜混濁、關(guān)節(jié)僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病變等，部分影響智力、心臟瓣膜病等。根據(jù)疾病的輕重，生活質(zhì)量和總體壽命差異較大，重癥患兒壽命基本不超過10歲，絕大多數(shù)患者隨著病情進(jìn)展，后期只能依靠輪椅生活。鄒朝春主任醫(yī)師提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等顯現(xiàn)，不能掉以輕心，及時(shí)到醫(yī)院排查，早期診斷和干預(yù)治療對(duì)治療非常有幫助。

　　由于此前國(guó)內(nèi)一直沒有藥物可以治療，黏多糖病患兒只能對(duì)癥治療，逐漸惡化。直到去年年底傳來消息，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)用于治療黏多糖貯積癥IVA型(MPS IVA)患者的藥物上市，讓這類患兒看到了希望。據(jù)悉。黏多糖貯積癥I、II和VII藥物也正在申請(qǐng)進(jìn)入國(guó)內(nèi)，將會(huì)有越來越多的患兒受益。

　　關(guān)注罕見病 從了解開始

　　罕見病，顧名思義是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為常影響身體多系統(tǒng)多方面的慢性終身性疾病，嚴(yán)重影響病人生活質(zhì)量、危及生命。但罕見病種類多，目前已知的罕見病已超過7000種，約占人類疾病的10%。而因每種罕見病患者人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為"孤兒病(orphan disease)"，治療罕見病的藥物也被稱為"孤兒藥(orphan drug)"。

　　目前，浙大兒院診斷的罕見病種類可達(dá)千余種，如Prader-Willi綜合征(小胖威利)、遺傳性高脂血癥、巴爾得-別德爾(Bardet Biedl)綜合征、勞-蒙(Laurence-Moon)綜合征、William綜合征、苯丙酮尿癥(PKU)、肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、龐貝綜合征、成骨不全(瓷娃娃)等。

　　浙大兒院專門開設(shè)遺傳罕見病名醫(yī)門診和出生缺陷罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診(每周四和每月第一周周日上午)，主要就一些診斷不明確、可能由于遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致的遺傳病，尤其是遺傳矮小和性發(fā)育不良、病態(tài)肥胖、先天性脂代謝紊亂(高脂血癥)、面容特殊、多發(fā)畸形兒;通過合適遺傳學(xué)檢查爭(zhēng)取早期診斷、早治療干預(yù)，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生，提高生活質(zhì)量，并協(xié)助作遺傳咨詢，做到優(yōu)生優(yōu)育。

　　每周四開設(shè)的出生缺陷罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診(MDT)，實(shí)行預(yù)約制，可協(xié)調(diào)組織全院各學(xué)科專家(如呼吸科、消化科、神經(jīng)科、腎臟科、內(nèi)分泌科、心胸外科、泌尿外科和遺傳學(xué)專家等等)，針對(duì)不同出生缺陷(先天性心臟病、多發(fā)畸形)和其他罕見病進(jìn)行大會(huì)診，免除多個(gè)門診就診的麻煩，盡早明確診斷、制定干預(yù)方案。

　　鄒朝春說，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和醫(yī)療系統(tǒng)的不斷完善，罕見病診斷水平會(huì)得到不斷提高，治療罕見病的藥物也在慢慢的增加。希望越來越多的人能夠給罕見病兒童和家庭更多的理解、關(guān)愛、支持，讓他們活得更快樂、從容。

（責(zé)任編輯：華康）